ASPIRO gene replacement therapy trial with resamirigene bilparvovec in XLMTM: pathologic findings in four deceased study participants

نویسندگان

چکیده

Background: X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is caused by mutations in the MTM1 gene, leading to absent or dysfunctional myotubularin, respiratory failure and profound muscle weakness at birth, early death.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

the study of aaag repeat polymorphism in promoter of errg gene and its association with the risk of breast cancer in isfahan region

چکیده: سرطان پستان دومین عامل مرگ مرتبط با سرطان در خانم ها است. از آنجا که سرطان پستان یک تومور وابسته به هورمون است، می تواند توسط وضعیت هورمون های استروئیدی شامل استروژن و پروژسترون تنظیم شود. استروژن نقش مهمی در توسعه و پیشرفت سرطان پستان ایفا می کند و تاثیر خود را روی بیان ژن های هدف از طریق گیرنده های استروژن اعمال می کند. اما گروه دیگری از گیرنده های هسته ای به نام گیرنده های مرتبط به ا...

15 صفحه اول

randomized controlled trial study about compare of post operative pain after milligan morgan versus submucosal hemorrhoidectomy with & without pudendal nerve marcaine block in patients that had hemorrhoidectomy in imam hossein hospital of shahrood in 1389-90

مقدمه:هموروئید یکی از شایعترین بیماریهای جراحی ناحیه آنورکتال است که با درد و خونریزی بروز می کند. کاهش دردبعد عمل علاوه بر افزایش رضایت بیمار باعث کاهش مدت بستری و کاهش بار تحمیلی بر روی اقتصاد جامعه می گردد. مطالعه حاضر مقایسه ای از لحاظ میزان درد و میزان تأثیر مارکائین به عنوان روشی برای پروفیلاکسی درد بعداز عمل،دو روش هموروئیدکتومی باز و بسته انجام می دهد. مواد وروشها: این مطالعه کارآزمایی...

Pathologic findings of patients with breast cancer in Bandarabbas (southern Iran) during 2002-2010

Introduction: Breast cancer is the most common cause of Cancer-related death among women. The aim of this study was to assess the pathologic findings of patients with breast cancer who were referred to the pathology ward in Bandarabbas during 2002 to 2010. Methods and Materials: In this descriptive study in 2010, all patients with breast cancer who were referred to the pathology ward of Banda...

متن کامل

Clinical and gross pathologic findings of complicated vertical fissures with digital dermatitis in a dairy herd

Careful antemortem examination and interpretation of findings, assisted by good clinical records, do much to throw light on the nature of vertical fissure in cattle. During an eight month period of investigation, 13 (3.2%) lame cows with vertical fissure out of 52 Holstein cows with different claw fissures were selected for clinical and gross pathological purposes in a commercial dairy farm wit...

متن کامل

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: Arquivos De Neuro-psiquiatria

سال: 2023

ISSN: ['1678-4227', '0004-282X']

DOI: https://doi.org/10.1055/s-0043-1774423